Tìm hiểu về Dự án giải mã bộ gene người

 

TÌM HIỂU VỀ DỰ ÁN GIẢI MÃ BỘ GENE NGƯỜI

Năm 1944, con người đã tìm ra được điều quyết định cuối cùng mọi đặc tính của con người: DNA. Trên DNA chứa rất nhiều đoạn gene, mà mỗi đoạn đặc trưng cho một loại protein trong tổng số hơn 100 nghìn loại protein khác nhau tạo nên cơ thể của chúng ta.

Một bài báo đăng trên tờ New York Times mô tả khám phá trên của Watson và Crick với tiêu đề “Bí mật của sự sống đã được khám phá”. Và bắt đầu từ đó, mối quan tâm lớn nhất của sinh học nói chung đều xoay quanh gene. Các nhà khoa học lại càng có thêm động lực để theo đuổi việc giải mã gene người, khi họ nhận thấy rằng gene không chỉ quy định hình dạng cơ thể của con người, mà nó còn có thể ảnh hưởng đến hành vi và cảm xúc của chúng ta; hay nói cách khác là mọi thứ của chúng ta. Cuối cùng, chúng ta là những cỗ máy sinh học được quy định bởi gene có trong DNA của mình.

Chúng ta là tù nhân của sự di truyền?

Vậy cuối cùng, điều gì kiểm soát DNA? Các thí nghiệm đã chỉ ra rằng DNA tự kiểm soát quá trình sao chép của chính mình. Thật là một vòng luẩn quẩn đầy mỉa mai; và bằng chứng này càng ủng hộ thêm cho quan điểm số phận của chúng ta bị kiểm soát bởi DNA mà chúng ta có được ngay từ khi sinh ra.

Đó là cách thức phổ biến để các nhà khoa học tìm ra gene quyết định rất nhiều khía cạnh trong cuộc sống con người: khả năng bị trầm cảm, khả năng bị ung thư, khả năng hạnh phúc….

Đó chính là cách mà chúng ta được dạy ở trường y khoa, rằng con người thật sự không có chút hy vọng nào để có thể cải thiện hay thay đổi gene (số phận) của mình. Và hệ quả là họ bắt đầu trở nên thiếu trách nhiệm với bản thân.

Dự án giải mã bộ gene người

Ý tưởng cơ bản của dự án rất đơn giản: nhằm xác định tất cả gene mà mỗi con người chúng ta có, nhằm cung cấp những hiểu biết về gene và những bệnh liên quan đến gene. Ban đầu tôi tin vào ý nghĩa nhân văn của dự án, nhưng sau đó, qua Paul Silverman, một kiến trúc sư trưởng của dự án, tôi mới thực sự biết bản chất của dự án này. Thật đơn giản, vì chúng ta có khoảng hơn 100 nghìn loại protein khác nhau, nên có lẽ chúng ta sẽ có khoảng hơn 100 nghìn gene; với ý tưởng rằng mỗi gene chịu trách nhiệm sản sinh ra một loại protein; cộng với một số lượng gene kiểm soát các gene khác.

Dự án này thực chất được đầu tư từ một quỹ mạo hiểm. Các nhà đầu tư này nghĩ rằng, với việc xác định được hơn 100 nghìn gene, họ có thể đăng ký sáng chế bảo hộ thông tin đó, và bán cho các hãng dược phẩm để sản xuất ra các loại thuốc chữa các bệnh về gene cho con người. Thực chất, dự án này không nhằm mục đích nhân văn nào cả, mà chỉ là một công việc kinh doanh thuần túy, hơn nữa là một dự án siêu lợi nhuận.

Các nhà khoa học đã biết rằng các sinh vật có mức độ tiến hóa càng cao, DNA của chúng càng chứa nhiều gene. Họ nghĩ rằng DNA của các sinh vật đơn bào đơn giản sẽ có khoảng vài nghìn gene, còn con người có khoảng 150 nghìn, tương đương với 150 nghìn loại thuốc mới. Dự án giải mã bộ gene người được bắt đầu từ năm 1987, và đã chứng minh được một sự thật rằng khi mọi cái đầu biết hợp sức với nhau, chúng ta có thể tạo ra những điều kỳ diệu. Chỉ trong vòng 14 năm, các nhà khoa học đã giải mã hoàn chỉnh bộ gene người.

Nhưng người tính không bằng trời tính. Họ bắt đầu bằng việc nghiên cứu DNA của một loại ký sinh trùng vô cùng nhỏ. Đây là đối tượng nghiên cứu ưa thích của các nhà sinh vật học vì chúng phát triển rất nhanh với số lượng lớn. Họ thấy rằng sinh vật này có khoảng 24 nghìn gene. Họ tiếp tục tiến hành thí nghiệm với ruồi giấm, một sinh vật nghiên cứu ưa thích khác. Và ngạc nhiên thay, ruồi giấm chỉ có 18 nghìn gene trong DNA. Một con ký sinh trùng bé xíu có đến 24 nghìn gene mà một cỗ máy biết bay lại chỉ có 18 nghìn? Họ không hiểu chuyện gì đang diễn ra, nhưng vẫn tiếp tục dự án với việc nghiên cứu bộ gene người.

Kết quả được công bố năm 2001, và thực sự là một cú sốc lớn: DNA của người chỉ chứa khoảng 25 nghìn gene! Sốc lớn đến nỗi các nhà khoa học đều không nói đến nó nữa. Mặc cho truyền thông đại chúng trên khắp thế giới đều tỏ ra phấn khích với khám phá mang tính lịch sử này nhưng trên khắp các tạp chí khoa học chuyên ngành, chẳng ai đặt câu hỏi về việc hơn 100 nghìn gene còn lại ở đâu. Khi biết rằng chỉ có 25 nghìn gene có thể đảm đương được toàn bộ quá trình vận hành phức tạp của con người, đó thực sự là một thông tin đảo lộn toàn bộ quan điểm của giới sinh học.

Vì sao sự sụp đổ quan điểm này lại quan trọng? Vì nếu khoa học được vận hành dựa trên những quan điểm sai lầm, sẽ thật là thảm họa khi áp dụng nó vào y khoa. Liệu pháp đối chứng, một cách thức chữa bệnh rất phổ thông ở các nước phương Tây, đã được báo cáo là nguyên nhân chính gây chết người do y khoa tại Mỹ. và cũng gây ra đến 20% cái chết do y khoa tại Úc. Trên tập san của Hiệp hội y tế Mỹ, bác sĩ Barbara Starfield đã thống kê rằng nguyên nhân tử vong do y khoa đứng thứ 3 trong mọi nguyên nhân gây chết người tại Mỹ, với khoảng 750 nghìn chết mỗi năm. Đó thực sự là một con số đáng báo động.

Trích từ The Wisdom of Your Cells

 

KỶ TỬ, THỨ QUẢ GIÚP NGƯỜI CHÂU Á TRẺ LÂU, SỐNG THỌ

Nằm cao trên miền Tây Bắc Trung Quốc cư dân vùng Ninh Hạ từ lâu đã trồng một trong những loại quả được nhiều người săn lùng nhất ở châu Á trong nhiều thế kỷ qua. Loại quả mọng nhỏ có hình bầu dục này từng được gọi là "kim cương đỏ" vì được cho là có tác dụng chống lão hóa.

Nó đã nổi tiếng khắp thế giới là siêu thực phẩm, nhưng với người Trung Quốc, vốn đã dùng loại quả này trong y học kể từ Thế kỷ 3 tới nay, thì quả này đơn giản được gọi là kỷ tử, câu kỷ tử, hoặc củ khởi, củ khỉ, cẩu kỷ.

Kỷ tử được trồng khắp nơi ở Trung Quốc nhưng đặc điểm địa lý của vùng Ninh Hạ khiến loại quả này khi trồng ở đây đạt chất lượng tuyệt đỉnh nhất.

Từ tháng Bảy đến tháng Chín hàng năm, người nông dân lom khom dưới những bụi cây chỉ cao chừng tới thắt lưng trổ đầy quả chín mọng màu đỏ như cà chua. Họ khéo léo ngắt đầy tay quả ngọt mỗi lần từ chùm dây leo và bỏ vào chiếc rổ tre đan.

Thư tịch cổ nhất ghi chép điều này là Bản thảo Cương mục, bộ bách khoa toàn thư về dược vật học của Trung Quốc do danh y Lý Thời Trân biên soạn hồi Thế kỷ 16.

Bà Zhang Ruifen, một thầy thuốc làm việc ở hệ thống Phòng Mạch Cổ truyền Trung Hoa cho biết: "Đó là bản ghi chép rất chi tiết, và quả kỷ tử được ghi chép trong thư tịch này.

Người Trung Quốc quan niệm rằng quả kỷ tử vừa là trái cây vừa là thuốc: loại quả này chứa rất nhiều vitamin C, các chất chống oxy hóa, các amino acid và nguyên tố vi lượng.

Các thầy lang Trung Hoa thường kê loại quả này để giúp tăng cường chức năng gan và thận.

"Các bà mẹ Trung Quốc thì nói rằng bạn cần phải ăn quả này vì nó tốt cho mắt, vì nó có chứa carotene,"

Ở gia đình, phụ nữ và đàn ông Trung Hoa thường rắc quả kỷ tử khô vào món gà hầm với táo tàu và gừng, bắc trên bếp đun lửa liu riu thật lâu, hoặc hãm cùng trà hoa cúc để làm tăng hàm lượng vitamin.

Khi kê toa loại quả này cho bệnh nhân, Zhang thường kết hợp với một số loại thảo dược khác. "Chúng tôi thường không dùng một loại thảo dược duy nhất để trị bệnh; mỗi loại chỉ là một phần trong một thang thuốc," bà giải thích.

Tuy nhiên, cũng có những kiêng kỵ, khi bị sốt, sưng viêm hay đau họng, tức là rơi vào tình trạng 'nhiệt' hãy ngừng ăn quả kỷ tử trong thời gian đó. "Nếu đang bị tiêu chảy, gọi là chứng suy tì, thì không nên ăn quả này. Nhưng khi bạn khỏe mạnh thì nhìn chung quả kỷ tử thích hợp với tất cả mọi người."

Kỷ tử từ lâu đã là một phần của văn hóa Trung Quốc.

Chuyện xưa cũng kể rằng nhà buôn thảo dược Lý Thanh Vân từ Thế kỷ 17 đã ăn quả kỷ tử mỗi ngày. Nghe đồn rằng ông sống thọ đến 252 tuổi.

Nếu điều này vẫn chưa đủ sức hấp dẫn thế hệ trẻ chịu ăn món canh hầm nhừ có thả kỷ tử, thì các bà mẹ người Hoa thường dỗ con ăn quả này để có được đôi mắt sáng như sao khỏi cần đeo kính.

Quả kỷ tử vốn đã tồn tại từ rất lâu trong văn hóa Trung Quốc, giờ đây được coi là siêu thực phẩm ở khắp cõi trong và ngoài Trung Quốc.

Giới trẻ ở Châu Á giờ đây ưa chuộng kỷ tử, nhưng là bởi nghĩ tới tính năng khác của nó.

Chẳng hạn, những cư dân Thế hệ Z giờ đây mua "ấm trà sinh lực" để pha trà kỷ tử. Các bậc phụ huynh có thể nhận ra nồi canh truyền thống nay được đóng gói thành các thương hiệu như Buydeem và chế biến thành màu hồng nổi bật trên Instagram.

Nghiên cứu năm 2019 do Công ty Nghiên cứu và Chiến lược Agility về Thế hệ Z ở Trung Quốc cho thấy thế hệ này cho rằng sống khỏe mạnh là ưu tiên hàng đầu, thậm chí quan trọng hơn cả tiền bạc, sự nghiệp và niềm vui cá nhân hay lập gia đình.

Quả kỷ tử cũng đã phổ biến với người tiêu dùng quốc tế.

Được xếp vào nhóm "siêu thực phẩm", người phương Tây chịu chi đến 10 đô la Mỹ cho một gói kỷ tử, đắt gấp ba lần giá ở châu Á.

Nông dân Ninh Hạ hái khoảng 180 ngàn tấn kỷ tử tươi mỗi năm, nhưng họ bán hầu hết sản phẩm dưới dạng khô vì vòng đời của quả tươi khá ngắn.

Những người phát hiện xu hướng ở Châu Á như Amrita Banta, giám đốc điều hành của công ty Nghiên cứu và Chiến lược Agility, cũng nhìn thấy người trẻ Châu Á coi trọng lối sống lành mạnh hơn.

Đầu bếp trẻ khắp Châu Á cũng sử dụng kỷ tử trong món ăn để gợi chút hương vị địa phương.

Đầu bếp Anna Lim đã sử dụng quả kỷ tử khi cô được mời làm bữa sáng hiếm có cho chuỗi nhà hàng thức ăn nhanh khổng lồ McDonald's. Chủ thương hiệu The Soup Spoon tạo ra món cháo ngon lành với quả kỷ tử, và món này nổi tiếng ở Singapore.

"Bỏ thêm quả kỷ tử vào thì cháo sẽ có vị ngọt tự nhiên. Kết hợp màu sắc với màu xanh của ngò tươi, đậu phụ trắng và kỷ tử đỏ, món ăn trở thành bữa ăn màu sắc, nâng tầm món cháo đơn giản thành món ăn dinh dưỡng và lành mạnh,"

Ngoài chuyện đi ăn nhà hàng, người tiêu dùng quan tâm đến sức khỏe còn trân trọng loại siêu thực phẩm này bởi các gia đình Á châu đã quen làm vậy từ nhiều thế hệ.

Họ có thể đơn giản là bỏ một nhúm quả kỷ tử vào nồi canh hay ấm trà, thưởng thức vị ngọt như nho khô mà loại siêu thực phẩm này đem lại, thứ quả đã giúp cho người Châu Á luôn giữ được dáng vẻ trẻ trung.

Trí tuệ của tế bào

 

TRÍ TUỆ CỦA TẾ BÀO: NIỀM TIN CÓ THỂ BIẾN ĐỔI GENE CHÚNG TA RA SAO?

“Trí tuệ của tế bào” (The Wisdom of Your Cells) là cuốn sách của Tiến sĩ Bruce Lipton, một trong những nhà khoa học tiên phong trong một lĩnh vực sinh học mới (epigenetics); nói rằng chúng ta không phải là tù nhân của bộ gene có trong người chúng ta, rằng chúng ta không phải là một cỗ máy sinh học chỉ biết tuân theo các quá trình sinh hóa của cơ thể. Chúng ta có thể ảnh hưởng đến các quá trình đó, hay thậm chí là thay đổi các yếu tố sinh học của cơ thể. Đúng như câu nói cổ xưa quen thuộc “Tri thức là sức mạnh”, nếu chúng ta bắt đầu tìm hiểu điều gì thực sự diễn ra trong cơ thể chúng ta, ta bắt đầu có một sức mạnh tự thân để làm theo những điều ta mong muốn.

Năm 1968, tôi bắt đầu nghiên cứu về cách thức nhân bản tế bào gốc, dưới sự hướng dẫn của Tiến sĩ Irv Konigsberg. Tế bào gốc mà tôi nghiên cứu có tên myoblast. Myo có nghĩa là cơ bắp, còn blast có nghĩa là nguồn gốc. Khi tôi đưa tế bào vào nơi thuận lợi cho việc phát triển, tôi đã nhận thấy rằng hướng phát triển của chúng phụ thuộc rất lớn vào điều kiện môi trường. Trong một lần thử thay đổi các điều kiện như vậy, cái tôi nhận được là các tế bào xương, thay vì mô cơ bắp; thậm chí có thể thành mô mỡ. Đây là một phát hiện vô cùng thú vị, vì trước nay giới khoa học vẫn cho rằng cách tế bào phát triển được quy định bởi bộ gene của chúng ta, chứ không phải môi trường tế bào đó sống. 

Trong quá trình làm thí nghiệm, tôi cũng bắt đầu giảng dạy tại trường đại học Y khoa Wisconsin. Các đồng nghiệp của tôi, hiển nhiên là không đồng tình với những kết luận đó. Mọi nhà khoa học đều ủng hộ dự án giải mã bộ gene người, và họ tin vào câu chuyện bộ gene của chúng ta kiểm soát mọi thứ. Họ nhìn công trình của tôi chỉ như một tình huống ngoại lệ.

Nhận thức: Sức mạnh mới của sinh học

Chúng ta thu nhận thông tin từ môi trường, và điều chỉnh sinh học của cơ thể; nhưng không phải nhận thức nào chúng ta có cũng là đúng đắn. Nhận thức sai lầm sẽ khiến chúng ta có những điều chỉnh sai lầm lên cơ thể, thậm chí hủy hoại cơ thể. Khi đã biết được rằng, sinh học chỉ là một cơ thể hữu cơ chờ lệnh phản ứng đến từ tâm trí của chúng ta; nếu như cuộc sống không diễn ra thuận lợi, thay vì tìm cách điều chỉnh gene, hay điều chỉnh tâm trí và thái độ sống. Chúng ta có thể kiểm soát cuộc sống của chính mình bằng cách kiểm soát nhận thức sống của mình.

Những hiểu biết khoa học của chúng ta về sự sống, thực chất lại là sai lầm. Chúng ta đang hiểu sai về mối liên kết giữa chúng ta với hành tinh này, với tự nhiên và môi trường sống. Cũng giống như việc nhận thức sai lầm có thể hủy hoại cơ thể sống, nhân thức sai lầm về sự sống cũng đang hủy hoại thứ mang lại cho chúng ta sự sống: môi trường. Con người là một thành phần của tự nhiên, và cần sống hài hòa với tự nhiên. Việc tự cho mình là ưu việt hơn, thông qua học thuyết Darwin, cho rằng chúng ta là loài vật tiến hóa nhất, được chọn lọc sinh tồn khắt khe nhất và có cái nhìn muốn áp chế tự nhiên, coi mọi thứ trên đời sinh ra là nhằm để cho con người sử dụng chỉ dẫn đến một con đường tất yếu đó là tự hủy hoại.

Tương lai của y học

Mọi thứ trong vũ trụ hiện nay đã được biết làm bằng năng lượng, vật chất chỉ là một hình thái tồn tại ở dạng vật lý và rắn chắc. Năng lượng không ngừng trao đổi và tương tác lẫn nhau. Mỗi khi bạn tương tác với môi trường, bạn đang vừa nhận và truyền năng lượng cùng một lúc. Năng lượng trong cơ thể bạn là phản chiếu của các năng lượng dao động (vibration) trong môi trường xung quanh bạn. Bất kỳ một sinh vật sống nào, dù là nhỏ nhất cũng đều rất nhạy cảm với những dao động năng lượng từ môi trường. Tốt nhất bạn nên tìm đến những nơi khiến bạn cảm thấy an toàn, được phát triển và yêu thương và tránh xa những nơi ảnh hưởng xấu hay không chào mời sự tồn tại của bạn.

Khi chúng ta không chú ý đến những dao động năng lượng, chúng ta đang bỏ quên những tín hiệu giá trị từ môi trường sống. Hiểu được rằng mọi năng lượng đều có dính líu (entangled) và tương tác với nhau sẽ khiến bạn chú ý hơn đến những động lực vô hình có khả năng ảnh hưởng đến cuộc sống của bạn. Thông thường, bác sĩ hay dùng thuốc và một số phương pháp theo dõi (ví dụ mammogram) để xem những chuyển biến trong cơ thể bệnh nhân hay theo dõi những dấu hiệu của bệnh ung thư. Thứ mà bạn nhìn thấy trên các giản đồ chính là thể hiện của kiểu năng lượng của tế bào ung thư đó. Các bác sĩ thông thường, vốn không tin vào câu chuyện năng lượng sẽ tìm cách loại bỏ các tế bào ung thư đó, thay vì tìm cách khiến các tế bào đó trở về trạng thái năng lượng bình thường. Đó là những phương pháp truyền năng lượng bằng tiếp xúc cơ thể hay thông qua tay mà chúng ta vẫn biết. Đó sẽ là tương lai của y học, nhưng chưa phải ngay lúc này.

Những hiểu biết mới về cơ học lượng tử có thể khiến con người thay đổi cách nhìn về y học hiện tại. Bằng những công trình khoa học của mình, họ đã chứng minh những dao động năng lượng vô hình có hiệu quả hơn gấp 100 lần so với các loại thuốc hiện nay trong việc mang và truyền thông tin đến các tế bào; nhằm khiến chúng tự điều chỉnh trạng thái để quay về trạng thái năng lượng bình thường. Trong thế giới cũ, chúng ta quan tâm đến vật chất, chúng ta dung phương pháp bẻ gẫy, chia nhỏ tự nhiên (reductionism) để hiểu về chúng. Nhưng trong thế giới mới, chúng ta cần quan tâm nhiều hơn đến năng lượng, và phải dùng nhiều hơn đến tư duy hệ thống và tổng thể (holism) để hiểu được vấn đề : rằng mọi thứ đều kết nối với nhau.

Và cuối cùng, đây là định nghĩa của tôi về môi trường: Nó là thứ bao gồm từ bản thân bạn đến rìa của vũ trụ, từ những thứ gần gũi thân thuộc hàng ngày đến những hành tinh, mặt trời và mọi thứ diễn ra trong dải ngân hà của chúng ta. Chúng ta đều là một bộ phận trong các trường bất tận đó.